La génétique et la génomique sont l’étude du génome (c’est-à-dire l’ensemble des gènes exprimés dans une cellule, un tissu, un organisme ou un prélèvement de liquide corporel). Elles utilisent les méthodes d’extraction, d’amplification et de séquençage de l’ADN. Cette approche globale permet d’approfondir notre compréhension des causes génétiques des maladies, par exemple par l’identification de mutations génétiques, et peut mener à la découverte de biomarqueurs grâce à la cartographie de variations de l’expression génique.

Diagnostic in vitro – Tests diagnostiques de Roche autorisés

Les tests d’oncologie cobas® reposent sur les principes de précision diagnostique, de temps de réponse et de fiabilité. Nos tests diagnostiques, validés cliniquement et dont l’utilisation en diagnostic in vitro est autorisée, vous donnent la confiance nécessaire pour faire des choix de traitements individuels et réalistes.

Analyses

  • Test de mutation cobas® EGFR v2 
  • Test de mutation cobas® KRAS 
  • Test de mutation cobas® BRAF V600 
  • Trousse Factor II (Prothrombine)
  • Trousse Factor V Leiden

Site Web

https://molecular.roche.com/disease-area/oncology/

Test de mutation cobas® EGFR v2

Le test de mutation cobas® EGFR v2 permet de détecter les mutations du gène du récepteur du facteur de croissance épidermique (R-EGF) isolé à partir d’ADN tumoral ou d’ADN tumoral acellulaire libre (cfDNA) de patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC). Ce test a été conçu pour faciliter le repérage des patients atteints d’un CPNPC qui sont admissibles à un traitement par les inhibiteurs de la tyrosine kinase du récepteur du facteur de croissance épidermique (Tarceva® ou TAGRISSOMC). Le test utilise des échantillons provenant de tissu fixé au formol et inclus en paraffine (FFIP) ou des échantillons de plasma.

Le test de mutation cobas® EGFR v2 fournit des résultats clairs et donne aux cliniciens de l’information pertinente qui leur permet d’agir sans délai et de prendre des décisions éclairées pour choisir le traitement le mieux adapté.

Caractéristiques et avantages

  • Le test de mutation cobas® EGFR v2 détecte 42 mutations du R-EGF dans les exons 18, 19, 20 et 21 à partir d’échantillons tissulaires ou de biopsies liquides (plasma).
  • Le test de mutation cobas® EGFR v2 peut produire des résultats en moins de 4 heures à partir d’échantillons de plasma et en moins de 8 heures à partir d’échantillons de tissu. 
  • 1 test, 2 types d’échantillons : possibilité de mélanger les échantillons de plasma et de tissu pour une flexibilité accrue.
  • L’automatisation de l’interprétation et de la transmission des résultats permet d’obtenir des résultats cohérents, objectifs et reproductibles quel que soit le laboratoire où sont effectuées les analyses.
  • Le test de mutation cobas® EGFR v2 compte maintenant une nouvelle fonction dans son rapport d’analyse : l’indice semi-quantitatif (SQI). Le SQI est la mesure de la quantité d’ADN acellulaire mutant contenue dans un échantillon, et peut servir à mesurer les changements, au fil du temps, dans la charge de mutations. L’augmentation et la diminution du SQI indiquent respectivement une hausse et une baisse du nombre de molécules présentant la mutation ciblée chez un patient donné.

Préparation des échantillons

  • Les échantillons utilisés pour le test de mutation cobas® EGFR v2 sont traités manuellement.
  • Pour préparer les échantillons tissulaires, Roche recommande d’utiliser la trousse de préparation des échantillons d’ADN cobas®.
  • Pour préparer les échantillons de liquide (plasma) prélevés par biopsie, Roche recommande d’utiliser la trousse de préparation des échantillons d’ADN acellulaire cobas®.

Amplification et détection

Après la préparation des échantillons, Roche recommande l’utilisation de l’analyseur cobas z, 480 qui permet l’amplification et la détection automatisées.

Utilisation prévue

Le test de mutation cobas® EGFR v2 est un test qualitatif qui fait appel à la PCR en temps réel pour détecter des mutations cibles du gène du récepteur du facteur de croissance épidermique (R-EGF) chez les patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC). Les mutations cibles du R-EGF sont détectées dans l’ADN isolé à partir de tissu fixé au formol et inclus en paraffine ou dans l’ADN tumoral acellulaire libre provenant de sang périphérique entier humain anticoagulé par EDTA.

Le test est indiqué comme test diagnostique compagnon destiné à sélectionner les patients atteints d’un CPNPC en vue d’un traitement par les médicaments ciblés indiqués dans le tableau 1 ci-dessous, selon les monographies respectives : 

Tableau 1

Médicament Tissu FFIP  Plasma
TARCEVA® (erlotinib) Délétions exon 19 et L858R Délétions exon 19 et L858R
TAGRISSOMC (osimertinib) T790M T790M*

* Remarque : L’efficacité de TAGRISSOMC (osimertinib) n’a pas été établie chez les patients qui ont un résultat positif au test de dépistage de la mutation T790M dans le R-EGF dans le plasma, ou un résultat négatif au dépistage effectué par analyse du tissu tumoral, et les données cliniques relatives aux patients ayant obtenu un résultat positif au dépistage de la mutation T790M dans le plasma restent limitées. En conséquence, il est plus pertinent de recourir à des échantillons de plasma dans le cas des patients chez qui une biopsie tumorale ne peut être réalisée.

 

Les patients qui obtiennent un résultat positif au test de mutation cobas® EGFR v2 destiné à vérifier la présence des mutations du R-EGF indiquées dans le tableau ci-dessus à partir d’échantillons de plasma sont admissibles à un traitement par le médicament correspondant à la mutation détectée. Les résultats négatifs devraient donner lieu à une nouvelle biopsie et à la tenue d’un second test pour le dépistage des mutations du R-EGF à partir d’un échantillon de tissu FFIP. 

L’innocuité et l’efficacité des médicaments n’ont pas été établies pour les mutations du R‑EGF suivantes, qui peuvent également être détectées à l’aide du test de mutation cobas® EGFR v2 :

Tableau 2

Médicament Tissu FFIP  Plasma
TARCEVA® (erlotinib) Délétions exon 19 et L858RG719X, insertions exon 20, T790M, S768I et L861Q Délétions exon 19 et L858RG719X, insertions exon 20, T790M, S768I et L861Q
TAGRISSOMC (osimertinib) G719X, délétions exon 19, L858R, insertions exon 20, S768I et L861Q G719X, délétions exon 19, L858R, insertions exon 20, S768I et L861Q

Pour la préparation manuelle des échantillons, les échantillons de tissu FFIP sont traités à l’aide de la trousse de préparation des échantillons d’ADN cobas® et les échantillons de plasma sont traités à l’aide de la trousse de préparation des échantillons d’ADN acellulaire cobas®. L’analyseur cobas z480 est utilisé pour l’amplification et la détection automatisées.

Le test de mutation cobas® EGFR v2, qui analyse des échantillons de plasma, comprend un outil de rapport des mesures semi-quantitatives des mutations survenant dans les exons 18, 19, 20 et 21 du gène EGFR. Ces mesures, exprimées sous forme d’indices semi-quantitatifs (SQI), sont corrélées avec la quantité d’ADN acellulaire présentant la mutation ciblée; elles peuvent donc servir à déterminer la variation temporelle de la charge de mutations cibles dans l’ADN acellulaire chez un patient donné.
 

Instruments

  • Système cobas® 4800

Site Web

http://egfrmutationtestv2.roche.com/ 

Test de mutation cobas® KRAS 

Utilisation prévue

Le test de mutation cobas® KRAS est un test qualitatif qui fait appel à la PCR en temps réel pour détecter des mutations dans les codons 12, 13 et 61 du gène KRAS dans des échantillons de tissu humain fixés au formol inclus en paraffine provenant de cancers colorectaux. Il a été conçu pour repérer les patients atteints d’un cancer colorectal avancé qui sont peu susceptibles de tirer profit d’un traitement à base d’anticorps monoclonaux ciblant le récepteur du facteur de croissance épidermique (R-EGF). Les échantillons sont traités manuellement à l’aide de la trousse de préparation des échantillons d’ADN cobas®, puis soumis à une amplification et à une détection automatisées réalisées par l’analyseur cobas z 480.

Explication du test

Le test de mutation cobas® KRAS fait appel à la PCR pour détecter les mutations somatiques des codons 12, 13 et 61 du proto-oncogène KRAS, permettant ainsi de repérer les patients atteints d’un cancer colorectal avancé qui sont peu susceptibles de tirer profit d’un traitement à base d’anticorps monoclonaux ciblant le R-EGF.

Pour commander

Numéro de catalogue 

  • Test de mutation cobas® KRAS : no 05852170190
  • Trousse de préparation des échantillons d’ADN cobas® : no 05985536190

Format de l'emballage 

  • Trousse pour 24 réactions

Test de mutation cobas® BRAF V600 

Utilisation prévue

Le test de mutation cobas® BRAF V600 est un outil diagnostique in vitro conçu pour détecter qualitativement la mutation V600E du gène BRAF dans l’ADN de tissus humains fixés au formol inclus en paraffine provenant de mélanomes. Destiné à une utilisation sur le système cobas® 4800, le test fait appel à la PCR en temps réel pour repérer les patients dont le mélanome est associé à une mutation V600E du gène BRAF.

Explication du test

Le test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 fait appel à la PCR en temps réel pour détecter la mutation V600E (T1799A).

Pour commander

Numéro de catalogue : 

  • Test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 : no 05985595190
  • Trousse de préparation des échantillons d’ADN cobas® : no 05985536190

Format de l'emballage 

  • Trousse pour 24 réactions 

Trousse Facteur II (Prothrombine) G20210A  (certification CE-IVD et FDA-IVD) 

Pour usage diagnostique in vitro

Utilisation prévue

La trousse Factor II (Prothrombine) G20210A permet la détection et le génotypage d’une mutation ponctuelle (G à A en position 20210) du gène codant pour le facteur II humain isolé à partir d’ADN provenant de sang périphérique entier humain. Ce test s’effectue à l’aide de l’instrument LightCycler® qui fait appel à la technologie d’amplification en chaîne par polymérase pour amplifier l’ADN du facteur II provenant d’échantillons cliniques et à l’hybridation fluorogène d’une cible précise pour la détection et le génotypage de l’ADN en question. 

Le test Factor II (Prothrombin) G20210A est un test de diagnostic in vitro servant à la détection et au génotypage de la mutation G20210A du facteur II (prothrombine). On utilise ce test comme aide au diagnostic lors de l’évaluation de patients susceptibles d’être atteints de thrombophilie. Le test a été conçu pour être effectué à l’aide de l’instrument LightCycler® et du logiciel LightCycler® version 4.05 ou 4.1. La préparation de l’échantillon doit être réalisée selon la méthode décrite dans la notice d’accompagnement du produit. 

Explication du test

La thrombophilie héréditaire entraîne une prédisposition aux manifestations thrombotiques telles que la thrombose veineuse, qui vient au troisième rang des affections cardiovasculaires les plus courantes. La résistance à la protéine C activée (PCA) est considérée comme l’anomalie de la coagulation qui est le plus souvent associée à la thrombose veineuse. Les patients qui ont eu un résultat positif pour la résistance à la PCA ou la mutation du facteur V de Leiden devraient subir des tests génétiques moléculaires pour dépister les autres thrombophilies les plus courantes ayant un phénotype chevauchant et pour lesquelles il existe des tests (c.-à-d. la variante G20210A du facteur II [prothrombine]). Cette variante se manifeste chez 1 à 2 % de la population générale, et sa contribution à la thromboembolie veineuse est bien établie. 

Pour commander

  • Numéro de catalogue : 03 610 195 001
  • Format de l'emballage : Trousse pour 32 réactions et un maximum de 30 échantillons

TROUSSE FACTEUR V Leiden (certification CE-IVD et FDA-IVD)

Pour usage diagnostique in vitro

Utilisation prévue

La trousse Factor V Leiden permet la détection et le génotypage d’une mutation ponctuelle (G à A en position 1691) du gène codant pour le facteur V humain (appelée mutation du facteur V de Leiden) isolé à partir d’ADN provenant de sang périphérique entier humain. Ce test s’effectue à l’aide de l’instrument LightCycler® qui fait appel à la technologie d’amplification en chaîne par polymérase pour amplifier l’ADN du facteur V provenant d’échantillons cliniques et à l’hybridation fluorogène d’une cible précise pour la détection et le génotypage de l’ADN en question. 

Le test Factor V Leiden est un test de diagnostic in vitro servant à la détection et au génotypage de la mutation du facteur V de Leiden. On utilise ce test comme aide au diagnostic lors de l’évaluation de patients susceptibles d’être atteints de thrombophilie. Le test a été conçu pour être effectué à l’aide de l’instrument LightCycler® et du logiciel LightCycler® version 4.05 ou 4.1. La préparation de l’échantillon doit être réalisée selon la méthode décrite dans la notice d’accompagnement du produit. 

Explication du test

La thrombophilie héréditaire entraîne une prédisposition aux manifestations thrombotiques telles que la thrombose veineuse, qui vient au troisième rang des affections cardiovasculaires les plus courantes. La résistance à la protéine C activée (PCA) est considérée comme l'anomalie de la coagulation qui est le plus souvent associée à la thrombose veineuse. Une mutation ponctuelle en position 1691 sur le gène codant pour le facteur V (appelée mutation du facteur V de Leiden) entraîne la substitution de l'arginine par la glutamine en position 506 de la protéine du facteur V et rend cette dernière partiellement résistante à l'inactivation par la PCA. Les analyses génétiques ont démontré que cette mutation, dont la prévalence est relativement élevée dans la population générale (environ 5 % chez les personnes de race blanche), est responsable de 85 à 95 % des cas de résistance à la PCA.

Pour commander

  • Numéro de catalogue : 03 610 179 001
  • Format de l'emballage : Trousse pour 32 réactions et un maximum de 30 échantillons

Trousses de recherche scientifique biologique en oncologie de roche

Avec les trousses de recherche scientifique biologique en oncologie de Roche, nos recherches travaillent pour vous. Ces trousses ont tout ce qu’il faut, et même plus, pour mener à votre prochaine découverte, à commencer par une quantité de renseignements accrue. En effet, elles vous donnent gratuitement accès à un portail d’analyse des données en temps réel, qui interprète les résultats de façon objective et automatisée et vous fournit les données brutes qui peuvent vous aider à acquérir des connaissances importantes. À tout cela s’ajoute le soutien incomparable de Roche, sur lequel vous pouvez toujours compter.

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