Avoir un sentiment d’appartenance est un besoin fondamental chez l’être humain — le désir d’être en lien avec d’autres personnes et avec une communauté est une caractéristique déterminante de l’espèce humaine. Cela peut parfois sembler inaccessible pour les personnes vivant avec une maladie rare, qui sont souvent incomprises par leur famille, leurs amis et les personnes qui ne sont pas au fait de leur maladie. Ces personnes peuvent éprouver des symptômes susceptibles de limiter leur capacité à entrer en contact avec les autres, ce qui entraîne chez elles un sentiment d’isolement.

 

Les personnes qui vivent avec une maladie neurologique rare comme l’amyotrophie spinale (AS) peuvent être confrontées à ces difficultés et trouver que le monde est rempli d’embûches. L’AS est une maladie qui, historiquement, a été l’une des plus complexes à comprendre et à traiter, et qui, jusqu’à récemment, n’avait pas connu d’avancées scientifiques majeures. L’AS est une maladie neuromusculaire évolutive qui s’attaque aux cellules nerveuses de la moelle épinière et entraîne une atrophie des muscles utilisés pour diverses fonctions comme respirer, manger, ramper ou marcher (Cure SMA, Treat-NMD Neuromuscular Network). Elle touche environ 1 bébé sur 6 000 à la naissance, et environ 1 personne sur 40 est porteuse du gène de la maladie (Cure SMA). 

 

L’AS est causée par une mutation du gène SMN1 (survival motor neuron 1), qui entraîne une carence en protéines SMN. Ces protéines, présentes dans tout le corps, sont essentielles au bon fonctionnement des nerfs qui régissent les muscles et les mouvements. Sans elles, les cellules nerveuses ne peuvent pas fonctionner correctement, ce qui avec le temps entraîne une faiblesse musculaire (Cure SMA). On distingue quatre formes d’AS en fonction des grandes étapes du développement moteur (AS de types 1, 2, 3 et 4); le type 1 est la forme la plus grave et le type 4, la moins grave. Selon le type d’AS, la force physique d’une personne et sa capacité à marcher, à manger ou à respirer peuvent être considérablement diminuées, voire perdues (Anderton R.S., Mastaglia F.L.). 

 

Les personnes vivant avec l’AS ou touchées par l’AS sont confrontées à de nombreux défis, et le besoin d’espaces communautaires en ligne n’a jamais été aussi grand. En partenariat avec plusieurs collaborateurs canadiens et quelques collaborateurs américains, Roche Canada a lancé la plateforme L’AS, ma réalité [il y aura un hyperlien pour « L’AS, ma réalité », qui mènera à la page d’accueil de lasmarealite.ca]. L’AS, ma réalité est un outil de soutien communautaire pour tous ceux qui vivent avec l’AS ou sont touchés par la maladie, qui leur permet de raconter leur histoire et de se soutenir mutuellement. Disposer d’un espace dédié aux expériences personnelles des uns et des autres est particulièrement important pour la communauté de l’AS, car cela permet à tout un chacun d’apprendre comment vivre sa vie malgré les limites imposées par la maladie. 

 

Pour l’un des collaborateurs, Ben, étudiant de Waterdown, en Ontario (Canada), cela signifie trouver des moyens de participer à ses activités et sports préférés. 

Ben en train de participer à une course

« Il y a une sorte de préjugé selon lequel les personnes handicapées ne peuvent prendre part à des activités sportives. Mais ce n’est tout simplement pas vrai… Je pense qu’à la lumière de toutes les expériences que j’ai vécues, il est possible de comprendre que, même si je n’ai peut-être pas les mêmes capacités physiques, cela ne veut pas dire que le sport ne peut pas avoir d’importance pour moi ». [traduction d’un extrait d’une de ses vidéos de témoignage]

 

La recherche effectuée par Ben pour trouver des moyens de participer à des activités sportives n’est qu’une des nombreuses façons dont les collaborateurs parlent de la vie avec l’AS. Les patients et les proches aidants livrent leurs histoires avec honnêteté, humour et force sur une grande variété de sujets : accessibilité, vie adulte, relations, loisirs, parentalité et vie quotidienne. Ils démontrent les bienfaits de trouver des moyens de célébrer leur individualité et leur vie avec l’AS — et donc leur réalité. 

 

La plateforme L’AS, ma réalité est une représentation authentique des expériences de ceux qui vivent avec l’AS ou qui sont touchés par la maladie, et ne serait pas possible sans le témoignage sincère de tous les collaborateurs qui ont aidé à donner vie à cette communauté.

 

Karli, d’Edmonton, en Alberta (Canada) est l’une des collaboratrices du site Web. Elle explique comment les histoires vraies qui composent la plateforme L’AS, ma réalité sont essentielles à une représentation fidèle des membres de cette communauté.

 

« Il est difficile de trouver une représentation authentique, surtout pour ceux d’entre nous qui vivent avec des maladies rares comme l’AS, confie-t-elle. Ce site Web nous donne l’occasion unique de remédier à cette situation grâce aux histoires vécues qui s’y trouvent. Il met en lumière notre individualité et nos divers champs d’intérêt, tout en reconnaissant nos similitudes et nos besoins communs. Je suis ravie de participer à une initiative qui a autant d’influence. » 

 

Roche transforme depuis fort longtemps la vie des personnes atteintes de maladies rares. Notre objectif est de faire en sorte que les personnes atteintes de maladies rares mortelles ou limitant l’espérance de vie puissent profiter de nos découvertes pour mener une vie aussi enrichissante que possible. Une partie importante de ce travail est notre engagement à collaborer avec les communautés de patients pour trouver des moyens d’aider les gens à vivre au mieux leur vie malgré la maladie, au moyen d’initiatives comme L’AS, ma réalité. 

 

Visitez lasmarealite.ca pour faire connaissance avec les collaborateurs, lire leurs récits [il y aura un hyperlien pour « L’AS, ma réalité », qui mènera à la page des témoignages de lasmarealite.ca] et entrer en contact avec la communauté.