Pourquoi les gens sont-ils si semblables et si uniques à la fois? Qu’est-ce qui cause les maladies? Que se passe-t-il dans le corps lorsque les gens sont malades ou en santé? Et pourquoi des médicaments sont-ils efficaces chez certaines personnes et pas chez d’autres? Voilà autant de questions qui motivent nos recherches et notre engagement à découvrir et à mettre au point des traitements novateurs. Et dans bien des cas, la réponse se trouve dans notre ADN.
On peut comparer l’ADN à un livre de cuisine et les gènes, à des recettes. Grâce à l’alphabet de l’ADN (A, T, C et G), les recettes indiquent aux cellules comment fonctionner et quels traits exprimer. Le génome (l’ensemble complet de gènes ou le matériel génétique qui constitue un organisme) contient tout ce qu’il faut pour créer et faire fonctionner un être vivant, quel qu’il soit. Il détermine l’apparence d’une personne, la forme de son corps et la façon dont ce dernier crée les protéines essentielles à des processus comme la digestion ou le transport de l’oxygène dans le sang. Il dicte également dans quelle mesure les maladies vont affecter l’organisme. Qu’elles soient héréditaires ou causées par des facteurs environnementaux, les mutations ou erreurs dans le code génétique peuvent causer des maladies comme le cancer et des maladies rares comme la fibrose kystique.
Il y a 65 ans, Francis Crick et James Watson décrivaient la structure en double hélice de l’ADN, et il y a 15 ans, des scientifiques décodaient le génome humain pour la première fois et jetaient les bases de la biologie moléculaire et des soins de santé personnalisés tels que nous les connaissons aujourd’hui. Même si nous savons qu’il nous reste encore beaucoup à apprendre sur le corps humain, nous célébrons les progrès réalisés en science de la génétique et les perspectives que nous ouvre la médecine personnalisée.
Chez Roche, nous croyons que les soins de santé personnalisés peuvent transformer des vies, car ils sont adaptés à chaque individu. Depuis que les scientifiques ont commencé à comprendre et à cibler les maladies ainsi qu’à poser des diagnostics à l’échelle moléculaire, l’approche thérapeutique a fondamentalement changé. Par le passé, les patients qui souffraient d’une maladie telle qu’un cancer du poumon recevaient tous le même traitement. Nous savons maintenant que le cancer n’est pas une seule maladie, mais plutôt le résultat d’innombrables mutations génétiques. Par exemple, auparavant, les patients présentant un type de cancer du poumon connu sous le nom de cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) recevaient simplement un diagnostic de CPNPC. Aujourd’hui, nous connaissons plus d’une douzaine de mutations génétiques pouvant jouer un rôle dans ce type de cancer. En examinant plus à fond la cause moléculaire du cancer du poumon, nous pouvons cerner les biomarqueurs qui présentent des mutations précises ou des expressions génétiques dans les tissus des patients, ce qui signifie que nous pouvons mettre au point des médicaments plus précis qui ciblent ces mutations.
Grâce à la biologie moléculaire et à l’évolution constante de notre compréhension des maladies, nous pouvons créer des traitements ciblés pour des groupes de patients ayant les mêmes facteurs pathologiques et mieux prévoir la réponse des patients à ces traitements. Grâce à des tests diagnostiques sophistiqués, des anomalies génétiques précises ou d’autres erreurs peuvent être dépistées et traitées.
Nous croyons que l’approche personnalisée aide à prévenir les maladies, à poser un diagnostic et à traiter les patients plus efficacement et plus rapidement dans de nombreux domaines thérapeutiques. Nous espérons qu’elle se traduira par de meilleurs résultats pour les patients et qu’elle assurera une utilisation efficace de nos ressources de soins de santé. Aujourd’hui, 60 % de nos traitements en développement s’accompagnent d’un test diagnostique compagnon, ce qui nous aide à cerner les sous‑groupes distincts ou les patients qui sont plus à même de bénéficier de l’utilisation du bon médicament au bon moment. Et nous ne faisons que commencer à effleurer le sujet. Bien que nous ayons fait de grands progrès pour expliquer les causes de certaines maladies, comme le cancer, nous en sommes toujours à nos premiers pas dans d’autres domaines thérapeutiques.
Bien qu’ils soient fort prometteurs, les soins de santé personnalisés ne sont pas exempts de défis. La médecine génomique génère de grandes quantités de données, ce qui soulève d’importantes questions, notamment sur la vie privée du patient, la divulgation et la conservation des données, ainsi que la façon dont nous, en tant que patients et propriétaires de données, pouvons collaborer avec les divers intervenants qui recueillent les données afin d’intégrer ces renseignements aux systèmes de soins de santé plus larges. Des renseignements moléculaires plus précis signifient également que des entreprises comme la nôtre peuvent mettre au point des médicaments à l’intention de plus petites populations de patients, ce qui amène tout un lot de défis : il faut veiller à ce que nos recherches cliniques soient rentables et génèrent les données nécessaires pour que les patients aient accès aux nouvelles avancées thérapeutiques. Nous devons également nous assurer que les données de nos essais cliniques appuient la création de modèles de remboursement optimaux et répondent aux besoins de nos organismes actuels d’évaluation des technologies de la santé, qui, historiquement, n’ont pas été créés pour évaluer des traitements personnalisés et des tests diagnostiques compagnons. Les solutions à ces problèmes passent par des partenariats avec les gouvernements, les établissements hospitaliers et d’autres organisations aussi engagées que nous à offrir aux patients les meilleurs soins de santé possibles.
En tant qu’entreprise, nous connaissons le succès depuis plus d’un siècle en posant constamment des questions, en demeurant à l’affût des progrès scientifiques et en réinventant les soins de santé d’après les plus récentes recherches. Pour nous, les soins de santé ne résident pas seulement dans les médicaments. Nous nous spécialisons dans l’industrie diagnostique et pharmaceutique; nous regardons la personne dans sa globalité et le cycle complet des soins de santé : de la prévention et du dépistage précoce au diagnostic, au traitement, et à la surveillance. C’est un avantage unique qui distingue Roche des autres entreprises de l’industrie et qui, nous en sommes convaincus, personnalisera vraiment les soins de santé.
25 avril 2018