Affronter la vie avec une maladie rare

Un vendredi comme les autres, Anthy revenait du travail en voiture quand sa vie a basculé. Elle a ressenti ce qu’elle décrit comme un « pop » dans sa tête. Ensuite, des symptômes plus graves se sont présentés : mal de tête durant quatre jours, vision floue et perte du contrôle de sa vessie.

Après plusieurs visites à l’urgence, Anthy a finalement reçu un diagnostic de trouble du spectre de la neuromyélite optique ou TSNMO, qui désigne un groupe de maladies auto-immunes rares du système nerveux central. Lors d’une crise de TSNMO, des anticorps peuvent causer des lésions de la moelle épinière (ou spinale) et/ou du nerf optique. Quoique semblables à la sclérose en plaques (SP), les TSNMO sont plus rares et les crises, plus graves.

Les personnes atteintes sont sujettes à des rechutes graves et imprévisibles. Au fil du temps, ces rechutes ou crises peuvent causer des lésions neurologiques et des handicaps physiques irréversibles, notamment la cécité, une progression rapide de l’incapacité et, dans certains cas, la paralysie du bas du corps^[i].

Un diagnostic difficile

Comme pour bien d’autres personnes vivant avec un TSNMO, le chemin jusqu’au diagnostic a été ardu pour Anthy. Actuellement, on estime que de 1 000 à 3 000 personnes au Canada vivent avec un TSNMO^[ii], la maladie se déclarant le plus souvent chez les femmes dans la vingtaine à la quarantaine. Vu la faible incidence du TSNMO et ses symptômes semblables à ceux de la SP, les personnes qui en souffrent attendent souvent le bon diagnostic pendant des mois ou des années.

Malgré sa vision trouble et la douleur ressentie lors de sa première crise, Anthy a quitté la salle d’urgence à plusieurs reprises sans savoir exactement ce qu’elle avait. C’est finalement un optométriste, à qui elle avait été adressée pour ses symptômes visuels, qui lui a recommandé de passer un test de dépistage du TSNMO, une maladie dont Anthy n’avait encore jamais entendu parler. Après plusieurs semaines de tests, dont des tomodensitométries et une ponction lombaire, Anthy a reçu un diagnostic de TSNMO.

La maladie a commencé à perturber la vie d’Anthy de plusieurs façons. En plus de renoncer à travailler et à voyager, y compris pour aller voir sa famille en Grèce, elle et son mari ont dû mettre sur la glace leur projet de fonder une famille. Les jours où ses symptômes sont à leur paroxysme, Anthy a la peau ultrasensible – tout contact léger, même celui de l’eau sous la douche, provoque une douleur intense et un inconfort. Il lui arrive aussi d’avoir les jambes lourdes, ce qui affecte sa mobilité.

Compte tenu de ces défis et de sa méconnaissance des TSNMO, Anthy a d’abord cherché du soutien en ligne afin de comprendre la maladie et de composer avec son nouveau diagnostic. Malheureusement, le tableau clinique décrit sur Internet est souvent sombre et n’est pas nécessairement représentatif de tous les cas de TSNMO.

Heureusement, Anthy a trouvé du soutien auprès de groupes d’entraide entre patients dans les médias sociaux. Le fait de trouver d’autres personnes comme elle, notamment un groupe destiné précisément aux femmes atteintes de TSNMO, a été un élément central qui l’a aidée à faire face à la maladie. Grâce à des personnes atteintes, comme elle, de TSNMO, Anthy savait désormais à quoi s’attendre lorsqu’elle devait consulter de nouveaux spécialistes ou passer des tests supplémentaires. Aujourd’hui, elle rend la pareille en offrant elle aussi du soutien aux membres de son groupe virtuel. À la maison, son mari (aujourd’hui son principal aidant) lui procure un soutien indispensable, demeurant à ses côtés au fil des changements qu’elle vit au quotidien.

Accepter l’incertitude avec confiance

Anthy tire de grandes leçons de son expérience, dont celle d’être à l’écoute de son corps et d’adapter chaque jour ses activités en conséquence. De plus, bien que le TSNMO ait changé ses plans de vie, Anthy a le sentiment de maîtriser davantage la situation avec l’aide des groupes de soutien et de son traitement qui tient les rechutes à distance, et ses perspectives sont plus favorables. Aujourd’hui, elle prend le temps de découvrir de nouveaux passe-temps, dont la peinture, ce qui l’aide à surmonter la situation.

La prévention des rechutes grâce à un traitement d’entretien instauré dès les premiers stades de la maladie peut avoir un effet favorable sur la prévention de l’invalidité, ce qui est l’objectif principal de la prise en charge des TSNMO. Bien que des progrès notables aient été réalisés récemment dans la compréhension de la maladie, le besoin d’autres options thérapeutiques approuvées se fait pressant. Heureusement, la recherche progresse et l’éventail d’options offertes aux patients s’élargit.

Les troubles du système nerveux, dont les TSNMO, ont toujours été extrêmement complexes à cerner et à traiter. C’est pourquoi il importe de comprendre la biologie de la maladie et du système nerveux pour aider les patients aux prises avec des maladies chroniques au potentiel dévastateur telles que les TSNMO.

Chez Roche, nous sommes déterminés à jouer un rôle important dans ces avancées grâce à une approche novatrice en matière de recherche et de développement. Bien qu’ils comprennent beaucoup mieux les TSNMO, chercheurs et scientifiques continuent de déployer des efforts pour en apprendre plus sur ces troubles complexes.

Réussir à ralentir la progression de la maladie — ou même, un jour, la faire reculer — pourrait complètement changer la donne. Pour les personnes atteintes d’un TSNMO comme Anthy, cette perspective nourrit l’espoir d’une vie plus enrichissante et en meilleure santé.

^[i] Chihara N, Aranami T, Sato W, Miyazaki Y, Miyake S, Okamoto T, et al. Interleukin 6 signalling promotes antiaquaporin 4 autoantibody production from plasmablasts in neuromyelitis optica. Proc Natl Acad Sci USA. 2011; 108: 3701–6.

^[ii] Roche. Données internes.