Presque tout le monde est touché par le cancer, soit parce qu’un ami ou un membre de la famille a reçu un tel diagnostic, soit parce qu’on vit soi-même avec la maladie. Mais si cette dernière semble universelle à certains égards, les tumeurs sont comme des empreintes digitales en soi — aussi uniques que les personnes qui en sont atteintes. Le cancer est une maladie du génome, provoquée par des mutations génétiques. Voilà pourquoi les tests génomiques constituent une étape cruciale dans notre compréhension de la biologie sous-jacente du cancer en nous permettant d’explorer les traitements potentiels qui ciblent des mutations précises et en nous aidant à fournir des soins personnalisés.
Le profilage génomique complet (PGC) est une façon de découvrir l’« empreinte » unique d’une tumeur cancéreuse. Basé sur une biopsie de la tumeur, le PGC permet de repérer les mutations génétiques sur un grand nombre de gènes liés au cancer, indiquant ceux qui sont connus pour dicter le comportement et la croissance de la tumeur. Les résultats du PGC aident les médecins à affiner leur diagnostic et à établir des traitements ciblés correspondant aux mutations des cellules cancéreuses, épargnant ainsi des traitements inutiles. Les traitements potentiels peuvent être personnalisés en fonction du profil unique, ou de l’« empreinte », de la tumeur de chaque patient.
L’expérience de Jennifer
En 2016, alors qu’elle rendait visite à ses petits-enfants en Floride, Jennifer a commencé à tousser. De retour au Canada, elle a consulté son médecin, qui lui a dit de revenir le voir dans trois semaines si la toux n’avait pas disparu. Comme elle continuait à tousser, le médecin de Jennifer l’a adressée à un oncologue. Il s’est avéré que Jennifer souffrait d’un cancer du poumon avancé (stade IV), alors qu’elle n’avait jamais fumé de sa vie.
« La nouvelle a eu l’effet d’une bombe : un cancer du poumon chez une non-fumeuse », a déclaré son médecin, le Dr Jeffrey Rothenstein, oncologue médical au centre régional de cancérologie Durham à Oshawa. Jennifer et lui se sont tous les deux posé les questions qui viennent à l’esprit de presque tous les patients recevant un diagnostic de cancer : « Comment est-ce possible et pourquoi cela s’est-il produit? » Le Dr Rothenstein a effectué des tests initiaux, y compris des tests sur des gènes particuliers jouant un rôle dans le cancer, mais les résultats étaient négatifs. Le mystère restait entier.
C’est alors que le Dr Rothenstein a parlé de l’option des tests génomiques. Il a expliqué à Jennifer que le PGC pouvait dresser le profil mutationnel spécifique et unique de l’ADN de ses cellules cancéreuses, ce qui le guiderait dans l’établissement de son plan de traitement. Jennifer avait déjà commencé la chimiothérapie prescrite par le Dr Rothenstein et, même si elle répondait au traitement, tous deux voulaient s’assurer qu’ils n’avaient rien négligé dans la lutte contre la maladie. Jennifer se sentait rassurée de disposer d’une autre option.
« J’essaie toujours de tout contrôler, dit Jennifer, et je n’ai plus aucune prise sur ce que fait mon corps ». Elle a accepté de subir le test. « J’ai besoin d’avoir un plan », a-t-elle dit au Dr Rothenstein.
« Quand je discute de profilage génomique avec Jennifer ou avec d’autres patients, j’évoque cette idée d’avoir un coffre à outils et d’utiliser les bons traitements au bon moment pendant le parcours thérapeutique », déclare le Dr Rothenstein, médecin de Jennifer et oncologue médical au centre régional de cancérologie Durham à Oshawa, au Canada.
Les résultats du PGC ont révélé que le cancer de Jennifer présentait une mutation précise qui pourrait répondre à un traitement ciblé. Cette information a aidé le Dr Rothenstein à personnaliser le parcours thérapeutique de Jennifer. Forte de cette connaissance, Jennifer mesure sa chance.
« Je suis chanceuse de vivre à une époque où l’on met beaucoup de ressources dans la recherche et le développement, dit-elle. En plus des excellents soins médicaux que j’ai reçus, j’ai bénéficié du soutien extraordinaire de ma famille. »